¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins?
El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es una enfermedad genética rara causada por una alteración en el gen TCF4, fundamental para el desarrollo del sistema nervioso.
Las personas con PTHS pueden presentar:

Retraso en el desarrollo.

Ausencia o grandes dificultades en la comunicación verbal.

Episodios de hiperventilación y apneas durante la vigilia.

Convulsiones y epilepsia.

Problemas gastrointestinales importantes.

Dificultades motoras y alteraciones sensoriales.

En muchos casos, también presentan características dentro del trastorno del espectro autista.
Aunque hoy conocemos la causa genética del síndrome, todavía no existe un tratamiento farmacológico específico, por lo que la investigación y el apoyo a las familias son fundamentales.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1978 por los doctores Pitt y Hopkins, y no fue hasta 2007 cuando se identificó el gen TCF4 como su causa.
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